Українські медики готові зупинити генетичні захворювання | Latest health news in world today



Українські медики готові зупинити генетичні захворювання
Українські медики готові зупинити генетичні захворювання
Перемогти невиліковне генетичне захворювання, яке передається у спадок від батьків? Це можливо. Але лікувати хворобу доведеться не просто до народження дитини, а ще до того, як ембріон потрапить в матку — запевняють фіналісти конкурсу MBioS Challenge, група українських учених і медиків під керівництвом ембріолога Ольги Чаплі і генетика Оксани Півень. Персоналізована медицина такого рівня в світі поки що є перспективним напрямком, але в Україні є фахівці, які вже сьогодні здатні опрацювати методику, що дозволить запобігти передачі генетичної патології у спадок. «В Україні одна з найсильніших клінічних ембріології в світі» Ембріолог Ольга Чапля працює в столичній клініці репродукції «Вікторія». Клініка, яка є не тільки навчальною базою кафедри акушерства, гінекології та медицини плода НМАПО ім. П. Л. Шупика, а й одним з провідних центрів лікування безпліддя і спостереження вагітності, приймає пацієнтів з усіх країв України і з-за кордону, допомагаючи бездітним парам стати батьками. Справа в тому, що Україна — одна з небагатьох країн світу з ідеальними умовами для розвитку клінічної ембріології. Крім великого штату висококласних фахівців в нашій країні дуже гнучке законодавство. У нас дозволене сурогатне материнство, донація яйцеклітин і сперматозоїдів, більш того, законодавство України досить лояльне до впровадження новаторських підходів у сфері репродуктивної медицини. Існує заборона на клонування, але інші маніпуляції з ембріонами, включаючи їх генетичну редакцію, на відміну від більшості інших країн, не заборонені. І всі подібні процедури в нашій країні можна провести значно дешевше, ніж в країнах ЄС або в Америці. Завдяки такому сприятливому збігу обставин Україна може похвалитися як мінімум двома ембріологічними проектами світового рівня. Це «діти від трьох батьків» (пронуклеарне перенесення) — проект, що реалізується в київській клініці «Надія», і робота Інституту Генетики Репродукції по збільшенню кількості яйцеклітин у жінки за рахунок матеріалу полярних тілець. Перший проект заснований на унікальній технології, що дозволяє народити здорову дитину, коли в яйцеклітині матері є ушкодження її енергетичних станцій — мітохондрій. При цьому з донорської яйцеклітини зі здоровими мітохондріями видаляють її генетичний матеріал і замінюють його проядрамі яйцеклітини і сперматозоїда майбутніх батьків. Так з’являється ембріон, який має донорську цитоплазму зі здоровими мітохондріями і всю генетичну інформацію біологічних батьків. Варто зазначити: шість із семи народжених «дітей від трьох батьків» з’явилися саме в нашій країні. В цілому, в Україні зараз одна з найсильніших клінічних ембріології в світі. Але через слабке фінансування науки кращий розвиток у нас отримують проекти комерційного напряму, а наукові проекти нерідко не отримують достатньої підтримки… На стику генетики і ембріології Генетик Оксана Півень з Інституту молекулярної біології і генетики НАНУ читала лекцію по CRISPR — технології, якою займається її команда. Після лекції Ольга Чапля підійшла до колеги і запропонувала спробувати об’єднати зусилля, щоб за допомогою «генетичних ножиць» CRISPR, що дозволяють редагувати ДНК людини, лікувати ембріони. Так з’явилася об’єднана команда і був вироблений підхід, здатний допомогти носіям генетичних захворювань народити здорових дітей. Щоб пояснити суть методу, необхідно звернутися до шкільного курсу біології. Генетична інформація передається від батьків до дітей через ДНК. Окремі ділянки спіралі ДНК, що називаються генами, відповідають за різні особливості організму. І якщо деякі з генів пошкоджені, це може призвести до прояву тієї чи іншої хвороби. У багатьох випадках наука точно знає, пошкодження яких генів у батьків може передатися дитині і призвести до конкретного захворювання. Щоб уникнути цього, медики (в тому числі в лабораторії клініки «Вікторія») проводять генетичне тестування ембріонів, отриманих за допомогою штучного запліднення, і серед них відбирають тільки здорові. Саме такі ембріони отримують шанс вирости в матці у біологічної матері. Однак команда Ольги Чаплі і Оксани Півень хоче змінити ситуацію, давши батькам шанс народити дитину навіть тоді, коли все ембріони виявляються ураженими генетичним захворюванням. Саме тут може стати в нагоді система «генетичних ножиць» CRISPR-Cas9. Щоб почати, команді потрібен пацієнт з генетичною патологією, яку він може передати своїм дітям. Щоб з’ясувати, які гени у нього пошкоджені і як саме вони мутували, необхідно провести процедуру секвенування геному, яка вже стала рядовою. За її допомогою визначається повна «карта» розташування на спіралі ДНК нуклеотидів, з яких складаються гени. Ідентифікувавши по цій «карті» конкретну мутацію гена у пацієнта, можна створити спеціальний генетичний конструкт. Говорячи просто, такий конструкт — це молекула, яку вводять в клітину, і вона допоможе системі CRISPR-Cas9 знайти і пошкодити тільки один потрібний «помилковий» ген-мутант. Розумна жива клітина має репараційні системи, здатні відновити спіраль ДНК при її пошкодженні. Зазвичай ген представлений в двох копіях, і якщо одна з них здорова, то клітина сама може використати її як зразок для відновлення пошкодженої копії. Але для надійності або ж в тих випадках, коли обидві версії гена в ДНК були пошкоджені, в клітину вводиться зовнішнє джерело гена — одноланцюгова молекула ДНК з «правильною» послідовністю. Таким чином, клітина отримує необхідну їй інформацію для відновлення здорового гена після того, як з неї видалили ген з патологією, і, по суті, самовиліковується. Перш ніж перейти до виправлення помилки в ДНК ембріона, систему потрібно перевірити на ДНК того з батьків, хто є носієм мутації. Робоча група Оксани Півень не тільки має робочу систему CRISPR-Cas9, але також може створити на основі генетичного матеріалу пацієнта культуру індукованих плюрипотентних стовбурових клітин, тобто клітин, які можуть стати будь-якими «спеціалізованими» клітинами організму — нервовими, м’язовими і т. п. На культурі цих клітин, що мають всі ті ж мутації генів, що і сперматозоїд або яйцеклітина, можна перевірити точність роботи CRISPR-конструкту і при необхідності скоригувати його. А коли буде отримано конструкт, що працює адекватно, його вже можна буде застосувати для редакції геному ембріона. Саме так можна зупинити передачу генетичного захворювання від батьків до дитини. І з цією ідеєю збірна команда генетиків і ембріологів вийшла на конкурс біомедтех стартапів MBioS Challenge, де зі своїм проектом дійшла до фіналу. Ринкове питання Генів, які можуть спровокувати хворобу, що веде до зниження якості життя, інвалідності і навіть смерті, на сьогодні вже відомо близько 10 000. Але є ще і мультифакторні патології, такі як атеросклероз, ожиріння, діабет та інші, які хоч і не є генетичними, але схильність до них може передаватися з генами. Крім того, є захворювання з пізньою маніфестацією — тобто ті, які проявляються ближче до старості. І для них теж виявлені гени, які дають високий шанс розвитку хвороби — наприклад, хвороби Альцгеймера. Відомі гени, які можуть призводити до аутизму і шизофренії… І всі ці гени потенційно можна відредагувати ще до потрапляння ембріона в матку, запобігаючи передачі їх дитині від батьків. Спектр проблем, які може вирішити проект команди Ольги Чаплі і Оксани Півень, дуже широкий. В цілому, якщо сьогодні за даними ВООЗ приблизно 15% пар є безплідними, то 2-3% з них можуть бути потенційними клієнтами українських фахівців. «Науковий прорив» Все необхідне обладнання для ембріологічного етапу проекту є в лабораторії Ольги Чаплі в клініці «Вікторія». Підготовчий етап — створення культури індукованих плюрипотентних стовбурових клітин, а також створення конструкту CRISPR-Cas9 і генетичний аналіз, — можна провести в лабораторії Оксани Півень. Але якщо з боку клініки «Вікторія» не потрібно вкладень — тільки дозвіл на використання дорогого устаткування, то для підготовчих робіт потрібно додаткове фінансування. За попередніми оцінками вартість першого етапу становитиме близько $5000. Але на цьому етапі мова не йде про народження здорової дитини — це буде перевірка підходу на культурі клітин. І тільки згодом можна буде приступати до редагування ДНК ембріона. Ольга Чапля уточнює: «Це в першу чергу наукова робота, і в цьому проблема. Адже інвесторам цікаві проекти, які можуть принести прибуток в осяжному майбутньому». Ідею команди Ольги Чаплі і Оксани Півень однозначно можна реалізувати, її буде комерціалізовано, і, як запевняє Ольга, при вкладенні $100 тисяч неодмінно буде отримано результат. Але це буде, в першу чергу, «науковий прорив». Це може бути успішна вагітність, але не можна виключати, що команда отримає лише розуміння того, які шляхи вирішення проблеми вірні, а які ведуть у глухий кут. Так, з цими результатами можна буде підготувати наукові публікації світового рівня, і від них можна буде відштовхуватися в подальшій роботі в області персоналізованої медицини. Але… гарантувати швидкий прибуток потенційному інвестору, на жаль, неможливо. «Зухвала ідея, яку можна реалізувати» Команда Ольги Чаплі планує подаватися на гранти, щоб отримати фінансування, але поки не має достатньо ресурсів для того, щоб подати заявку на участь в «Горизонт 2020» або в інший масштабній програмі. Через це проект української збірної медиків і учених поки що знаходиться «в режимі очікування». Але як тільки команда знайде джерело фінансування — вона приступить до проекту з високого старту. — Подібні розробки в світі ведуться. Дієвість методу редагування ембріонів вже довела група Шухрата Міталіпова з США, яка виправила ген серцевої патології в ембріонах, і китайська група Синсю Хуаня, яка успішно відредагувала в ембріоні ген, що призводить до хвороби Марфана. Більш того, етичні комітети Великобританії і Японії прийшли до висновку, що геном ембріонів можна редагувати. Тобто незабаром британські та японські фахівці, а там і вчені всього світу, теж захочуть лікувати хворі ембріони за допомогою CRISPR-Cas, щоб носії 
    2018-12-02 15:38:11


The blind woman developing tech for the good of others
The blind woman developing tech for the good of others
Chieko Asakawa, blind since 14, develops groundbreaking technology for the visually impaired.
    2018-12-07 12:37:40


Mother of monkey dust drug addict warns of dangers
Mother of monkey dust drug addict warns of dangers
Jane Eagles has allowed cameras into her sons flat to show the devastation monkey dust can cause.
    2018-12-06 20:07:25


St Georges Hospital: CQC report reveals details of heart unit feud
St Georges Hospital: CQC report reveals details of heart unit feud
Inspectors found a cardiac team troubled by hostility, weak leadership and a dark force.
    2018-12-06 09:06:44


Billie Marten: Having SAD made me write the happiest pop song
Billie Marten: Having SAD made me write the happiest pop song
Billie Marten says having seasonal affective disorder (SAD) inspired her song Blue Sea, Red Sea.
    2018-12-06 08:38:07


Mental health: The NHS patients who are abused and ignored
Mental health: The NHS patients who are abused and ignored
A review calls for an overhaul of the 1983 Mental Health Act amid concerns about rising number of detentions.
    2018-12-06 02:06:08


Biohacker: Meet the people hacking their bodies
Biohacker: Meet the people hacking their bodies
Meet the biohackers - the people who want to make their bodies and brains function better by hacking their biology.
    2018-12-05 14:07:30


Parental leave: The good, the bad and the unexpected
Parental leave: The good, the bad and the unexpected
Three parents share their very different experiences of staying home to look after their children.
    2018-12-05 11:07:31


Chrissy Teigen and the baby helmet photos
Chrissy Teigen and the baby helmet photos
Model Chrissy Teigen posts a picture of her son Miles wearing a helmet for his flat skull and other mothers share their own in solidarity.
    2018-12-04 18:06:45


Welsh scientists hunt down the latest flu strains
Welsh scientists hunt down the latest flu strains
The work will help identify the latest types of flu and ensure new vaccines can fight off the virus.
    2018-12-04 10:40:16


When silk pyjamas are not a luxury on the NHS
When silk pyjamas are not a luxury on the NHS
Patients tell us their concerns about the possible loss of their low-priority NHS prescriptions.
    2018-12-03 14:37:19


Mental health checks for new fathers
Mental health checks for new fathers
Partners of new and expectant mothers will be offered support with postnatal depression by NHS England.
    2018-12-03 13:06:42


The shop where its OK to be different
The shop where its OK to be different
Two brothers on the autistic spectrum were looking for work when one had the idea of opening a comic shop. It turned out to be an inspired choice.
    2018-12-03 11:37:10


Why the world is becoming more allergic to food
Why the world is becoming more allergic to food
Food allergy rates among children are on the rise, and Western lifestyles may be to blame.
    2018-12-03 10:08:36


The people living on the NHS waiting list
The people living on the NHS waiting list
Behind each statistic on NHS lists is a person living with the pain and anxiety of waiting.
    2018-12-03 10:08:05


The NHS paid for my new French hip
The NHS paid for my new French hip
Colin McIntyre went to France to avoid waiting for his new hip and to his surprise the NHS paid him back.
    2018-12-03 04:09:01


The NHS turned its back on mum - and it cost us £250,000
The NHS turned its back on mum - and it cost us £250,000
How a family spent thousands of pounds on care after being let down by the system.
    2018-12-03 04:08:57


Babies cold recovery all in the nose
Babies cold recovery all in the nose
Bacteria in the nose could be the answer to battling the common cold, research suggests.
    2018-12-03 04:07:27


Namibias success in the fight against HIV
Namibias success in the fight against HIV
Namibias data-driven approach to HIV has helped it become successful in tackling its spread.
    2018-12-01 04:37:59


Foetal Alcohol Spectrum Disorder: The effect on children
Foetal Alcohol Spectrum Disorder: The effect on children
Campaigners are calling for more research into how many children may be affected by Foetal Alcohol Spectrum Disorder.
    2018-11-30 18:38:07


People find the vagina hard to talk about
People find the vagina hard to talk about
An innovation surge and the lifting of health taboos is giving rise to an industry worth billions.
    2018-11-30 12:37:22


Boy, 10, meets his superman life-saver
Boy, 10, meets his superman life-saver
Rupert Cross has made a full recovery from a rare blood disease thanks to a bone marrow donor.
    2018-11-30 07:37:45


Type 2 diabetes: NHS to offer 800-calorie diet treatment
Type 2 diabetes: NHS to offer 800-calorie diet treatment
A diet of soups and shakes that can reverse type 2 diabetes is to be trialled by the NHS in England.
    2018-11-30 02:35:54

What do we read ?

List of news
Прокрутить вверх